Il sequenziamento di interi genomi

Attraverso enormi sforzi tecnologici e finanziari, nel 2003 è stato interamente sequenziato il genoma umano. Recentemente sono stati sequenziati anche i genomi del frumento e di due specie diverse di formica. Ad oggi, tuttavia, la conoscenza della successione di basi del DNA non è sufficiente da sola a spiegare i meccanismi fisio-patologici propri di un organismo.
del 06/09/10 - di Roberto Insolia

Circa 30 anni fa, alcuni dei maggiori laboratori a livello mondiale iniziarono dei progetti di sequenziamento del patrimonio genetico di alcuni organismi: nacque così una branca specifica delle ricerca genetica, chiamata genomica.
Nel 1980 fu completato il sequenziamento di un fago, un organismo virale in grado di infettare i batteri. Poi nel 1995, Hemophilus influenzae è stato il primo batterio, con il genoma interamente sequenziato. Arabidopsis thaliana, una piccola pianta molto studiata come modello per le scienze vegetali, è stato il primo vegetale con un genoma completamente annotato.

SEQUENZIAMENTO DEL GENOMA UMANO
Il Progetto Genoma Umano, iniziato nel 1986, ha portato alla stesura di un primo sequenziamento del genoma di H.sapiens nel 2001.
Nel 2003 le due più importanti riviste scientifiche al mondo, l’inglese Nature e l’americana Science, pubblicano una versione pressochè completa ed altamente accurata del genoma umano.

La comparazione dei genomi di individui diversi ha quindi dimostrato come solo in un’esigua parte di essi, pari circa allo 0,1% della loro lunghezza, risieda la variabilità genetica della specie umana. Tale variabilità comprende sia rare variazioni genetiche (mutazioni), potenzialmente responsabili di malattie ereditarie, che quelle varianti più frequenti nelle popolazioni (polimorfismi), quindi verosimilmente benigne.

Recentemente, è stato dimostrato come la longevità nell’uomo sia riconducibile in parte alla complessità insita nel suo genoma.
Inoltre, alcune varianti genetiche comuni, quali ripetizioni o rimozioni di un numero relativamente elevato di nucleotidi (copy number variations; CNVs), sono state associate alle forme più aggressive di tumore al seno.

I GENOMI DEL FRUMENTO E DELLA FORMICA
Ulteriori ed importanti sforzi, volti sia ad impiegare le nuove tecnologie di sequenziamento genomico che a creare consorzi in grado di condivedere i grossi investimenti richiesti per questi progetti, hanno recentemente portato a completare la mappa genetica di altri due organismi, molto diffusi sulla Terra: il frumento e la formica.

Il genoma del frumento è circa 5 volte più grande di quello umano e per la sua lettura sono stati impiegati i sistemi di sequenziamento di “secondo generazione”, in grado di fornire un’elevatissima processività di lettura. In questo modo è stato possibile produrre una prima completa versione del genoma del frumento, analogamente a quanto avvenuto per il genoma umano nel 2001.
Molte speranze sono riposte nella decodifica di questa sequenza genetica. Si ritiene infatti che una migliore comprensione dei meccanismi genetici alla base della crescita di questa pianta, possa aiutare a raggiungere l’obbiettivo che i principali governi del mondo si sono posti: incrementare del 30-50% la produzione mondiale di frumento, nell’arco dei prossimo 40 anni.
Tutti questi sforzi sono rivolti a sconfiggere la piaga della fame che ad oggi affligge più di un miliardo di persone nel mondo.

Sulla prestigiosa rivista Science è stato pubblicato il risultato del sequenziamento e della successiva comparazione fra i genomi di due specie diverse di formica.
Una specie, di origine americana, si organizza in grandi colonie, guidate dalla stessa formica regina per molti anni. L’altra specie, indiana, vive in colonie più piccole, con una struttura sociale meno rigida, in cui la formica regina viene frequentemente sostituita da individui diversi nell’arco di breve tempo.
Lo scopo dei ricercatori era quello di individuare possibili basi genetiche che spiegassero questi differenti comportamenti sociali. Attraverso sofisticate analisi di espressione genica (quantità di RNA messaggero all’interno delle cellule), sono stati identificati, confrontando le due specie di formiche, differenti livelli di espressione di alcuni geni, implicati in funzioni neurologiche primarie e nella comunicazione su base chimica.
E’ emerso inoltre come fattori epigenetici possano essere responsabili dei differenti livelli di espressione genica, rilevati nelle due specie. L’epigenetica identifica particolari meccanismi, non legati alla sequenza del DNA bensì a fattori più di tipo strutturale, che possono influenzare l’espressione di determinati geni.
Ulteriori studi, anche in altri modelli animali, potranno spiegare meglio il ruolo dell’epigenetica nella modulazione dei comportamenti sociali.

Complessivamente queste evidenze dimostrano come, attraverso tecnologie sempre più avanzate, sia possibile ampliare le conoscenze di specie molto diverse fra loro, arrivando anche ai più profondi livelli della genomica.
Tuttavia, come insegna il Progetto Genoma Umano, è importante ricordare come la sola conoscenza di un’intera successione di basi del DNA non sia sufficiente a raggiungere la completa comprensione dei meccanismi fisiologici e patologici, propri dell’organismo di cui si è sequenziato il genoma.

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