Progetto HapMap: risultati e sviluppi futuri

Il progetto HapMap inizia nel 2002 e, studiando 270 individui in 4 razze diverse, mappa 1 milione di polimorfismi genetici. Ad oggi HapMap ne ha censiti oltre 3 milioni, in 11 popolazioni diverse a livello mondiale. Lo scopo di HapMap è quello di aiutare la comprensione delle basi genetiche di molte malattie comuni.

E’ noto come oltre il 99,5% del genoma di H.sapiens sia identico in ogni individuo. Perciò, solo nella sua rimanente piccola porzione sono localizzate tutte le diversità genomiche, alcune delle quali possono influenzare il rischio individuale di sviluppare malattie, anche gravi.

La variabilità genetica della specie umana è quindi distribuita all’interno di circa 3 milioni di basi di DNA. Qui, sono presenti sia le varianti più frequenti del genoma, dette polimorfismi, che eventuali mutazioni, cioè varianti più rare, potenzialmente responsabili di malattie ereditarie.

Le varianti comuni all’interno del genoma umano possono interessare sia la singola base del DNA, cioè sostituzioni di base dette single nucleotide polymorphisms (SNPs), che regioni più ampie, con ripetizioni oppure rimozioni di un numero relativamente elevato di basi, dette copy number variations (CNVs).

L’approccio alla comprensione delle alterazioni genomiche che via via si identificavano nel DNA umano, inizialmente, riteneva non maligno tutto ciò che la selezione naturale avesse lasciato essere frequente nella popolazione generale.

Quindi, a fronte dell’iniziale benignità attribuita a SNPs e CNVs, essendo queste variazioni genetiche frequenti nelle popolazioni, successive evidenze scientifiche hanno anche dimostrato come, in specifici contesti molecolari e cellulari, anche queste varianti possano essere alla base di meccanismi patogenetici.

Infatti è stato recentemente dimostrato come la longevità nell’uomo sia riconducibile in parte alla variabilità stessa insita nel suo genoma. Inoltre, alcune varianti genetiche comuni sono state associate alle forme più aggressive di tumore al seno.

HAPMAP
Nel corso degli anni quindi, la scoperta dei polimorfismi nel genoma umano ha assunto un’importanza sempre maggiore, diventando un potentissimo strumento per specifiche analisi di biologia molecolare, volte alla comprensione delle basi genetiche delle patologie complesse.

In particolare, il progetto HapMap studia i blocchi aplotipici del genoma umano, cioè come polimorfismi vicini fra loro si trasmettono da un individuo all’altro, all’interno di una stessa popolazione. Queste conoscenze sono utili inoltre per definire i possibili fattori genetici legati alla risposta individuale a stress ambientali, alla suscettibilità alle infezioni, alla risposta ad agenti farmacologici.

Ad oggi, queste sono state le tappe fondamentali del progetto di ricerca HapMap:
- 2002: lo studio genetico inizia in 270 individui di razza Caucasica, Africana, Cinese e Giapponese.
- 2005: prima mappatura dei blocchi aplotipici umani, con il censimento di più di 1 milione di polimorfismi genetici (SNPs).
- 2007: la fase 2 del Progetto HapMap estende il censimento ad oltre 3 milioni di SNPs.
- 2010: la fase 3 del Progetto HapMap prevede la definizione degli aplotipi in 1184 individui, provenienti da 11 popolazioni diverse a livello mondiale.

In meno di 10 anni, l’enorme sforzo tecnico-scientifico e finanziario ha permesso di rendere sempre più dettagliata la mappa aplotipica del genoma umano. Tutto questo potrà portare nel futuro alla realizzazione di importanti studi genetici, con tempi di realizzazione e costi sempre più contenuti.

Sia il Progetto Genoma Umano che HapMap sono fra le testimonianze più importanti della ricerca genomica condotta ad altissimi livelli, i cui risultati contribuiranno alla comprensione delle basi genetiche di molte malattie comuni.

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Roberto Insolia (Biologo)

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