Studiamo e confrontiamo i genomi: il quadro della Vita

Dalla definizione della struttura a doppia elica del DNA al sequenziamento dell'intero genoma umano, il passo è stato lungo, difficile ed epocale. Oggi, con apparente facilità, si sequenziano genomi di specie diverse con l'intento di migliorare la salute e lo status socio-economico dell'uomo. Dai genomi di piante ed animali, piccoli e grossi, ma soprattutto dal genoma dell'uomo, molto tuttavia rimane da svelare e comprendere realmente.
del 23/10/10 - di Roberto Insolia

A partire dal 1953, quando Watson e Crick definirono la struttura della doppia elica di DNA presente in ogni organismo vivente, è noto come il codice della vita all'interno di ogni cellula sia costituito semplicemente da 4 molecole diverse. Come nello spettro solare, il giallo, il blu e il rosso sono i tre colori primari, così la guanina, la citosina, l'adenina e la timina rappresentano i quattro nucleotidi, detti anche basi, che costituiscono il filamento di DNA.
Come quattro, fondamentali colori della Vita a livello cellulare, essi sono alla base di tutti i quadri relativi alle specie viventi ormai conosciute sulla terra e probabilmente a qualche altro dipinto, di qualche organismo ancora ignoto, colonizzante qualche angolo remoto del nostro pianeta.

Il Progetto genoma, nell’arco di circa 10 anni, ha consentito nel 2001 di produrre la prima versione dell'intera sequenza del DNA umano. Attraverso un imponente sforzo tecnologico e finanziario, è stato possibile definire esattamente la successione dei 3 miliardi di nucleotidi del DNA di Homo sapiens.
Questo ambizioso progetto, nato con un intento prettamente scientifico, nel corso del tempo ha rivelato importanti risvolti di tipo economico, fino alle profonde implicazioni di carattere sociale, di cui solo recentemente se ne è colta la portata. Se oggi siamo riusciti a produrre una foto di questo immenso quadro, certamente ci sentiamo schiacciati dalla sua imponente dimensione e complessità cromatica.

Tutto questo non ha allontanato l'uomo, sia esso imprenditore della scienza che ricercatore di laboratorio, dal fare indagini sempre più dettagliate del genoma umano, oppure dall'indagare i colori della Vita in altri organismi. Siano esse ricerche in organismi piccoli o grandi, oppure ricerche sul nostro sangue o su quello dei nostri familiari, oppure in popolazioni di qualche isola sperduta, comunque tutti questi studi mostrano delle potenziali implicazioni più o meno immediate, a livello clinico, economico e sociale.

Ecco quindi che possiamo intravedere le base genetiche della longevità (e chi di noi non vorrebbe sapere immediatamente se vivrà oltre gli ottanta anni?), auspichiamo di incrementare la produzione mondiale di frumento (chiaramente tutti politici sono concordi nel sostenere che è per aiutare i paesi più arretrati), potremo nel futuro individuare i soggetti più a rischio per diverse malattie comuni nella popolazione (perchè di infarto muoiono anche i giovani), e tentiamo di capire alcuni nostri comportamenti sociali, attraverso l'indagine del genoma delle formiche... sì, le formiche sono certamente più sociali di noi.

Ma se al momento, noi uomini siamo ai primi, quasi pionieristici studi per capire il nostro DNA, e probabilmente non tutti sarebbero d'accordo sul volerlo effettivamente capire, cosa avranno realmente provato i ricercatori inglesi che hanno sequenziato il genoma di Paris japonica, un raro fiore selvatico di origine giapponese, il cui DNA è lungo 50 volte quello umano?
Cosa potrà mai rappresentare un patrimonio genetico, record di dimensione per i genomi fino ad ora identificati, che se lo srotolassimo al di fuori delle cellule di questa pianta di circa 30 centimetri, amante dell'ombra, risulterebbe più alto della torre dell'orologio del Big Ben a Londra?

Talvolta, la lunghezza non è tutto. Sappiamo infatti che il DNA all'interno del nucleo deve essere copiato, affinchè ogni cellula possa replicarsi e quindi l'organismo possa vivere. La duplicazione del DNA è uno degli eventi molecolari più importanti e delicati all'interno della cellula: sembra tuttavia che il processo diventi più difficoltoso nel momento in cui ci sia più DNA da copiare.
Il genoma record di Paris japonica potrebbe quindi conferire uno svantaggio selettivo a questa pianta, le cui cellule avrebbero un processo di replicazione più lento e più soggetto a produrre errori, cioè le temute mutazioni del DNA che ogni apparato di replicazione tende ad evitare, perchè solitamente portano a spiacevoli conseguenze.

Quindi, continuiamo pure a sequenziare nuovi genomi, a capire ciò che essi possono insegnarci, ma certamente concentriamoci sui misteri del nostro DNA, di sole 3 miliardi di basi, che tanto se non quasi tutto deve ancora svelarci.

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