Leucodistrofia di Krabbe

Leucodistrofia di Krabbe

Pubblicato il 13/04/2010 | da Annamaria Venere

Sabato 22 maggio alle ore 9,00, presso la sala Borsellino di Palazzo Vermexio, sita in Piazza Duomo a Siracusa, si terrà il convegno sulla leucodistrofia di Krabbe. Il convegno sulla leucodistrofia di Krabbe ospiterà esponenti della ricerca di spicco internazionale per dare informazioni sui progressi compiuti in questa malattia e, soprattutto, per mettere a fuoco i passi che ancora sono da fare.

Il convegno,di grande interesse scientifico,tratterà sia gli aspetti clinici che molecolari della patologia per consentire la possibilità di prevenzione della malattia.
Saranno presenti oltre alle autorità locali, il Prof. David Wenger (Dipartimento di Neurologia e Laboratorio di Diagnosi di Malattie lisosomiali, Jefferson Medical College, Philadelphia), il Prof. Willy Lissens (Facoltà di Medicina, Università Vrije di Brussel e UZ Brussel), il Prof. Antonio Federico (Dipartimento di Neurologia dell’ Università degli studi di Siena), il Prof. Domenico Mazzone (Dipartimento di Neuropsichiatria Infantile dell’Università di Catania), il Prof. Vincenzo Perciavalle (Dipartimento di Scienze Fisiologiche dell’Università di Catania), la Dott.ssa Elvira Costantino Ceccarini (Istituto Tecnologie Biomediche del CNR di Milano), la Dott.ssa Agata Fiumara (Centro Riferimento Regionale per le Malattie Metaboliche dell'infanzia, Dipartimento di Pediatria, Università di Catania), la Dott.ssa Vincenza Bellia (Facoltà di Fisioterapia, Università di Catania).
L’evento è organizzato dal Kiwanis International Club di Siracusa e dall’associazione Progetto Grazia, Associazione italiana per la ricerca sulla leucodistrofia di krabbe ed è in fase di accreditamento ECM per medici, biologi e fisioterapisti.
La leucodistrofia a cellule globoidi (GLD) o morbo di Krabbe, è una malattia genetica che colpisce sia il sistema nervoso centrale che periferico.
Nella forma infantile che insorge tra i tre e i sei mesi di vita, ha una progressione molto rapida con morte nel secondo anno di vita. Si conoscono anche una forma tardo infantile e forme a progressione più lenta quali la giovanile e la forma adulta.
Il quadro clinico include ritardo mentale, paralisi, cecità, sordità, paralisi pseudobulbare e morte.
In caso sintomatico, per questa malattia non ci sono cure, e non esiste nemmeno un protocollo che permetta di seguire al meglio il decorso della malattia.
La partecipazione all'evento è gratuita.

Link: leucodistrofia - morbo krabbe - malattie rare