Malattie rare: la sindrome di Edwards

La sindrome di Edwards o trisomia 18, come una diagnosi prenatale può sconvolgere il mondo di un genitore.
del 18/11/13 -

Fra le trisomie autosomiche conosciute la sindrome di Edwards è la seconda più comune, preceduta solamente dalla sindrome di down. A differenza di quest’ultima che è compatibile alla vita fino ad una certa età, la sindrome di Edwards lascia poche speranze di sopravvivenza al paziente già dai primissimi giorni.
Il suo nome ufficiale è trisomia 18, poiché agisce sul diciottesimo cromosoma del corpo umano. Ha un incidenza relativamente rara – colpisce un bambino ogni 5-6000 nati vivi – ma in gravidanza è molto più frequente: si verifica all’incirca 1 volta ogni 2500 gravidanze, sfortunatamente la maggior parte dei feti colpiti non arriva al nono mese.
Dal 1960, anno della sua scoperta, è stato osservato che ad essere maggiormente coinvolte da questo disturbo sono le bambine: circa l’80% dei casi registrati contro il 20% dei maschi.

La principale causa è l’età della madre. Come altre trisomie autosomiche, l’anomalia genetica ha luogo nel concepimento, durante il processo di disgiungimento meiotico, che in questo caso determina una copia in più del cromosoma 18.
In questo modo i soggetti con sindrome di Edwards mostrano tre cromosomi 18 al posto della normale coppia.

Alla luce delle recenti ricerche che dimostrerebbero la correlazione fra età avanzata e patologie genetiche, i medici sconsigliano di intraprendere una gravidanza dai 35 anni a seguire.
La sindrome si rivela fatale nel 90% dei casi dopo la prima settimana dal parto. Qualche volta il neonato raggiunge un anno di vita, ma sono veramente rari i casi in cui i sintomi non prendono il sopravvento sulla vita.

A pregiudicare il quadro clinico sopraggiungono diversi sintomi la cui evoluzione è spesso maligna. I più preoccupanti sono quelli relativi al cuore, con malformazioni cardiache incurabili. Anche i reni e l’intestino sono soggetti a malformazioni quasi sempre fatali.
I casi in cui un soggetto con trisomia 18 riesce a raggiungere l’età adulta sono estremamente rari e presentano un cariotipo cosiddetto a mosaico, con il cromosoma in eccesso che non compare in tutte le cellule dell’organismo.
Sebbene questi soggetti sopravvivono, la qualità della loro vita resta comunque molto difficoltosa, manifestano un grave ritardo mentale e non sono fisicamente autonomi al punto da provvedere a sé stessi.

Non esiste una terapia, se si eccettua la cura dei singoli sintomi osservata con gli specialisti. Quando la diagnosi di sindrome di Edwards è ottenuta, questo avviene in genere nel periodo prenatale, una terribile spada di Damocle si abbatte sui genitori che sono chiamati a prendere decisioni molto difficili e sofferte, in relazione alle prospettive di vite ridotte che si profilano per i proprio bambino.



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