Malattie rare: sindrome di Turner

Per saperne di più sulla sindrome di Turner, malattia genetica rara femminile.
del 04/11/13 -

La sindrome di Turner, dal nome del medico che ebbe il merito di studiarla per primo, è una malattia genetica rara che interessa esclusivamente il sesso femminile. Non esistono infatti uomini con la sindrome di Turner.

I ricercatori ne hanno riscontrato la causa nell'assenza di uno dei due cromosomi sessuali, il cromosoma X, dovuta ad una mancata disgiunzione durante il processo di meiosi. Al momento non si è però ancora in grado di individuare i fattori di rischio che concorrono alla genesi di tale errore, di certo si evince solamente che le bambine con sindrome di Turner sono nate con un corredo genetico che è totalmente o parzialmente carente di un cromosoma sessuale rispetto alla norma.

I sintomi che ne conseguono vanno valutati individualmente dallo specialista nelle paziente colpite, essendo altamente variabili. Due elementi comuni nel 95% dei casi in tutte le pazienti con ST sono la bassa statura, al di sotto del metro e cinquanta e l'infantilismo sessuale dato dall'atrofia delle ovaie, i cui effetti più gravi sono la sterilità e un ritardo nello sviluppo sessuale, che senza le giuste terapie potrebbe anche non avvenire mai.

In molte pazienti sono inoltre stati osservati:
difetti cardiaci, problemi alle vie respiratorie, infezioni alle orecchie, malfunzionamento dei reni, diabete, pressione alta, osteoporosi, difficoltà nell'apprendimento, tendenza all'isolamento.

Non risultano inficiate le facoltà cognitive.

La terapia più utilizzata per migliorare la qualità della vita delle ragazze con sindrome di Turner è quella a base di ormone della crescita, finalizzata ad aumentare la statura del soggetto di circa 8 centimetri; questa va interrotta al raggiungimento degli obiettivi o in presenza di effetti collaterali. Ad essa il pediatra endocrinologo potrebbe decidere di associare la terapia con ormoni femminili per garantire alle giovani uno sviluppo sessuale e i regolari cicli mestruali. La terapia di ad ormoni femminili viene protratta fino alla menopausa e sebbene si riveli efficace contro l'amenorrea, risulta quasi sempre ininfluente relativamente all’ovulazione.

Quello della sterilità resta forse il principale disagio delle donne con la sindrome di Turner: in poche hanno la fortuna di ottenere una gravidanza spontanea, nella maggior parte dei casi chi sente indomabile il desiderio di maternità fa affidamento alla fecondazione in vitro o all’adozione. Se per quanto concerne l’adozione l’approvazione non può che essere unanime, sulle tecniche di fecondazione i ricercatori hanno espresso pareri discordanti per via dei rischi in cui incapperebbe una partoriente con sindrome di Turner in fase di parto.

Nella foto Linda Hunt, attrice (attualmente impegnata nella serie tv NCIS: Los Angeles) con la sindrome di Turner



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