SALUTE e MEDICINA

Sindrome di Edwards: perché fare il test del DNA fetale

November 20 2019
Scheda utente
Altri testi utente
RSS utente

Durante la gravidanza, sottoporsi a un test prenatale, come il test del DNA fetale, permette di identificare il rischio che il bimbo nasca con qualche anomalia cromosomica

A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica

Dal concepimento al parto, la donna affronta una serie di cambiamenti sia dal punto di vista fisico che emotivo. Questo periodo intenso di emozioni deve essere vissuto in modo sereno, e la donna deve mettere la propria salute e quella del bimbo che ha in grembo al primo posto. Importante è che la donna esegua controlli medici e si sottoponga anche a test prenatali come il test del DNA fetale.

I test prenatali sono di due tipi:
• invasivi - offrono una diagnosi certa (per esempio amniocentesi, villocentesi);
• non invasivi - rilevano il tasso di probabilità che il feto abbia anomalie cromosomiche come le sindromi di Down, Edwards, Patau (per esempio Bi test, test del DNA fetale).
Più l'età della donna in dolce attesa è alta (dai 35 anni in su), più il tasso di rischio che il bimbo nasca con un'anomalia cromosomica aumenta [1].

La sindrome di Edwards è un'anomalia cromosomica nota anche come trisomia 18. Il numero 18 è riferito alla presenza nel DNA del bimbo di un cromosoma 18 in più. Il tasso di incidenza di questa patologia nella popolazione è di 1 nuovo nato ogni 8.000 [2] ed è la seconda alterazione cromosomica più frequente dopo la sindrome di Down.

I bimbi nati con la sindrome di Edwards non sopravvivono oltre due settimane dalla nascita, e solo raramente superano il primo anno di vita [3]. Nella maggioranza dei casi la gestante deve affrontare un aborto spontaneo [3].

Clinicamente i sintomi evidenti nel bimbo malato sono:

• deformità facciali (bocca piccola, palpebre ristrette, padiglioni auricolari deformi);
• grave ritardo mentale;
• alterazioni cardiache [3].

Affidarsi a un esame di screening prenatale può rivelarsi utile per l'individuazione di eventuali alterazioni cromosomiche. Il test può essere scelto in base all'affidabilità e a quanto precocemente si vuol conoscere lo stato di salute del bimbo.

Dalla decima settimana di gestazione, con un prelievo ematico, la gestante può sottoporsi al test del DNA fetale, che esamina i frammenti di DNA del feto in circolo nel sangue materno. Il tasso di attendibilità può arrivare fino al 99,9% nella rilevazione delle anomalie cromosomiche, trisomie e microdelezioni.

Tra l'11a e la 13a settimana si può eseguire il Bi test in associazione alla translucenza nucale, attendibile all'85%. Tra la 15a e la 17a, il Tri test, attendibile al 60%. Se da questi test di screening dovesse emergere un'anomalia, si dovrà confermare il risultato ottenuto sottoponendosi a un esame diagnostico invasivo.

Il proprio ginecologo saprà consigliarvi sul test prenatale più idoneo per voi.

Per maggiori informazioni: www.testprenataleaurora.it

Se hai trovato questo articolo interessante condividilo nel tuo network!

Fonti:

1) Embriologia medica di Langman di Thomas W. Sadler, a cura di R. De Caro e S. Galli; 2016
2) Ecografia in ostetricia e ginecologia di Peter Callen; 2009
3) Medicina dell'età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche -Di Antonio L. Borrelli, Domenico Arduini, Antonio Cardone, Valerio Ventrut



Licenza di distribuzione:
FONTE ARTICOLO
© Pensi che questo testo violi qualche norma sul copyright, contenga abusi di qualche tipo? Leggi come procedere