Tumore al seno: la storia di Angelina Jolie

Nel 2013, Angelina Jolie ha scoperto di essere portatrice di una mutazione sul gene BRCA1 e ha reso nota la sua storia per sensibilizzare sull'importanza dei test di screening genetico

A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica

Età che avanza, stile di vita sregolato, alcool, fumo, fattori ambientali e inquinamento sono tutti fattori predisponenti all’insorgenza di un tumore. Tuttavia, la predisposizione genetica rimane il fattore con più peso. BRCA1 e BRCA2, per esempio, sono geni che, se mutati, aumentano il rischio di cancro al seno e alle ovaie. Queste forme tumorali sono tra le più diffuse tra le donne. I geni BRCA sono stati trovati mutati nel 5-10% dei casi di cancro alla mammella e nel 15% di quello ovaie [1,2].

Potresti aver sentito parlare dei geni BRCA con il nominativo "geni Jolie", e sai perché? Nel 2013, la famosa attrice di Hollywood, Angelina Jolie, ha scoperto di essere portatrice di una mutazione su BRCA1 e ha deciso di sottoporsi a un intervento di doppia mastectomia e ovariectomia preventiva.

Nel maggio del 2013, in una lettera pubblicata sul New York Times, Angelina ha raccontato le ragioni della sua scelta. La madre dell’attrice è morta a soli 56 anni dopo anni di lotte contro un cancro al seno. Angelina ha raccontato che la morte della madre l’ha spinta a indagare sul suo rischio di incorrere in un tumore simile [3].

Così, Angelina si è sottoposta a un test genetico specifico per individuare la presenza di mutazioni a carico dei geni BRCA1 e BRCA2 [3]. Il test genetico ha rilevato una mutazione su BRCA1. I medici hanno previsto per Angelina un rischio dell'87% di sviluppare un tumore al seno e del 50% per il tumore alle ovaie. Queste percentuali possono variare per ogni donna ma, data l’elevata probabilità, l’attrice ha deciso di sottoporsi a una doppia mastectomia preventiva per ridurre il rischio [3]. Dopo l'intervento il rischio di sviluppare un tumore al seno è passato dall'87% a meno del 5%.

Angelina Jolie ha deciso di esporsi e di rendere pubblica la sua scelta con l’intento di sensibilizzare le donne su questa malattia, soprattutto quando c’è familiarità per questo tipo di tumore per cui diventa davvero importante sottoporsi a un test genetico per individuare l'eventuale presenza di mutazioni [3].

Le parole e il messaggio di Angelina hanno avuto un forte impatto, tanto che si è parlato proprio di "effetto Jolie" riferendosi all'improvviso aumento di ricerche online riguardanti i test di screening genetico e del numero di donne che vi si sono sottoposte. Negli anni sono anche aumentati gli interventi di mastectomie preventive, in particolare tra le donne con una diagnosi di cancro al seno [4].

Per individuare mutazioni su BRCA basta sottoporsi a test genetici specifici come il test Sorgente BRCA. Il test si effettua su un semplice campione di sangue, da cui viene estratto e analizzato il DNA. Il test non solo è estremamente consigliato alle donne con familiarità per il tumore al seno o alle ovaie, ma anche a coloro che vogliono avere più informazioni sulla propria predisposizione genetica.

Per ottenere maggiori informazioni sul ruolo delle mutazioni su BRCA visita il sito www.brcasorgente.it

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Fonti:
1. Campeau PM, Foulkes WD, Tischkowitz MD. Hereditary breast cancer: New genetic developments, new therapeutic avenues. Human Genetics 2008; 124(1):31–42
2. Pal T, Permuth-Wey J, Betts JA, et al. BRCA1 and BRCA2 mutations account for a large proportion of ovarian carcinoma cases. Cancer 2005; 104(12):2807–16 3. My Choise – A. Jolie – New York Times 4. Risk-reducing mastectomy rates in the US: a closer examination of the Angelina Jolie effect – A.Liede, M.Cai, T.Fidler Crouter, D.Niepel, F.Callaghan, D.Gareth Evans
3. My Choice – A. Jolie – New York Times
4. Risk-reducing mastectomy rates in the US: a closer examination of the Angelina Jolie effect – A.Liede, M.Cai, T.Fidler Crouter, D.Niepel, F.Callaghan, D.Gareth Evans

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