Simposio MACULA TODAY 2018 organizzato dalla MACULA & GENOMA FOUNDATION Onlus
Convegno organizzato dalla Macula & Genoma Foundation Onlus che intende presentare direttamente ai pazienti e non ai soli specialisti i risultati della ricerca più avanzata nell'ambito della oftalmologia e di alcune delle sue più temibili patologie, tra cui la degenerazione maculare legata all'età (AND) e le malattie retiniche eredo-familiari (es. retinite pigmentosa, malattia di Stargardt, X-linked retinoschisi, etc.).
Il Simposio MACULA TODAY 2018 che si svolgerà il 15 ottobre 2018 a Roma, c/o il Rome Cavalieri Waldorf Astoria, nasce dall'iniziativa comune di oculisti e genetisti che intendono comunicare direttamente con i pazienti - non vedenti o gravemente ipovedenti - informandoli sulle tecnologie più recenti esistenti o in prossimo divenire sviluppate per farli "riemergere dal buio".
L’incontro verrà presentato dal Dott. Michele Mirabella noto regista, autore e conduttore di rubriche di interesse medico-scientifico che anche quest’anno con particolare sensibilità e generosità ha dato la sua disponibilità a introdurre e moderare il Simposio.
Si premette che la Fondazione MACULA & GENOMA che organizza l’evento non ha finanziamenti da parte di altre organizzazioni pubbliche o private, né da parte di compagnie farmaceutiche o di soggetti che operano nel settore oftalmologico con interessi "profit". Vogliamo mantenere una assoluta indipendenza di giudizio e una pari trasparenza nella interpretazione e presentazione dei risultati.
I Ricercatori e i Relatori stranieri che vi partecipano sono tra i migliori esistenti oggi al mondo ed appartengono alle Facoltà più rinomate (es. Stanford, UCLA, Berkeley, Irvine, etc.). Anch'essi, animati dal desiderio di rendere partecipi di un messaggio non di speranza ma di concreta realtà coloro che soffrono di un così grave handicap visivo si prestano senza compenso alcuno ad una trasvolata oceanica ed alcuni di essi utilizzano le loro "miglia accumulate" per pagarsi il viaggio e non incidere sulle finanze della Fondazione.
Saranno presentati durante il Simposio di quest'anno dei risultati unici, in esclusiva assoluta per l'Europa.
Tra questi, verranno presentati i risultati funzionali del primo microchip retinico (retina artificiale) sottoretinico progettato dal Prof. Daniel Palanker (Stanford University) impiantato in un paziente completamente non vedente e che a distanza di 10 mesi dall'impianto è oggi in grado di potere leggere lettere grandi e di potere anche riconoscere alcune parole. Il sogno che gli oculisti hanno coltivato per migliaia di anni, far rivedere i non vedenti è diventato una realtà. Io sottoscritto Prof. Andrea Cusumano ho avuto il privilegio di partecipare al primo intervento eseguito nel dicembre 2017 presso la Fondazione E. Rotschild di Parigi e credo che il successo ottenuto sia paragonabile a quello del primo volo dei fratelli Wright ma con un "tragitto" molto più lungo.
Con lo stesso entusiasmo presento il lavoro del Prof. Richard Kramer (Berkeley University) che ha introdotto una molecola ("photoswitch") capace di rendere fotosensibili cellule retiniche di diversa natura biologica e di utilizzarle come surrogati di "coni e bastoncelli" per ottenere una percezione visiva in pazienti ad oggi vivono nella completa oscurità.
Il collega Prof. Henry Klassen (Irvine University) presenterà il primo studio di Fase II-b sulle cellule staminali (progenitrici embrionali) iniettati nella cavità vitreale dei pazienti che soffrono di retinite pigmentosa che si prefigge di rallentare il decorso della malattia ed apre le porte ad una possibile terapia.
Il Prof. Michael Gorin (UCLA University, Angeles), presenterà un progetto che insieme al Prof. Giardina (Roma, Tor Vergata) mettere in luce le più recenti acquisizioni sulle alterazioni genomiche responsabili della degenerazione maculare legata all’età (AMD), una grave malattia oculare che in Italia colpisce circa 2 milioni di persone. Egli cercherà anche di identificare le "migrazioni" italiane negli ultimi secoli tracciando un profilo genetico nei pazienti che soffrono della degenerazione maculare. Un albero genealogico ripercorso a ritroso seguendo i geni della malattia.
Il contributo del Prof. Benedetto Falsini sarà quello di introdurre nuove metodiche di valutazione funzionale (mediante l'elettrofisiologia) dei risultati clinici di tutti gli studi e le sperimentazioni presentate, in parte in partnership con l'NEI/NIH (National Eye Institute/National Institute of Health) di Bethesda, US.
Il sottoscritto, Prof. Andrea Cusumano introdurrà il ruolo di HUB che la Macula & Genoma Foundation Onlus sta svolgendo nell'arruolamento dei pazienti che soffrono di gravi disabilità visive e che oggi sono potenzialmente candidati alla terapia genica, che intende attivare o riattivare funzioni biologiche assenti o alterate mediante l'inserimento intracellulare di DNA ingegnerizzato (sano) all'interno delle cellule retiniche difettose. Il fine è di avere un database paragonabile a quello che esiste nell'ambito dei trapianti per permettere ai pazienti, previa un esaustivo esame preliminare, di individuare quale tra i protocolli terapeutici in corso sia quello più adatto a modificare la propria condizione genetica patologica mediante il "rimpiazzo" con DNA sano.
Il Simposio viene organizzato in collaborazione con l'UNIONE NAZIONALE CIECHI E IPOVEDENTI e con la IAPB (International Association Preventing Blindness) del Lazio.
Non è previsto alcun costo di iscrizione.
Il Presidente della Fondazione MACULA & GENOMA Onlus
Prof. Dr. med. Andrea Cusumano
Macula & Genoma Foundation
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Luca Mandolesi (Comunicazione)
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