Distrofia di Duchenne. Nuovo studio sull'RNA per future strategie terapeutiche e diagnostiche innovative
La ricerca guidata da Irene Bozzoni, dell’Università Sapienza di Roma, sarà finanziata dal Fondo Alessandro Cannella di Parent Project Onlus, l’associazione di genitori impegnati contro la grave malattia rara.
Un ambizioso obiettivo, quello che si pongono i ricercatori guidati da Irene Bozzoni, Professore Ordinario di Biologia Molecolare presso il Dipartimento di Biologia e Biotecnologie, che, grazie al Progetto “Ruolo dell’RNA non codificante nella patologia della Duchenne e nuovi potenziali target terapeutici”, approfondiranno la conoscenza dei meccanismi di base che controllano il differenziamento muscolare e, comprendere, come questi risultino alterati nei pazienti affetti da distrofia muscolare di Duchenne (DMD).
Lo studio, oltre a fornire preziose informazioni di base rispetto alla patogenesi della DMD, consentirà di identificare nuove possibili aree d’intervento per lo sviluppo di ulteriori strategie terapeutiche e diagnostiche per la distrofia muscolare di Duchenne.
L’importante progetto indagherà sul ruolo svolto da una nuova classe di molecole di RNA, denominate lunghi RNA non codificanti (lnc-RNA), di cui si conosce da lungo tempo l’esistenza ma a cui solo recentemente è stata riconosciuta una nuova funzione. Analogamente ai miRNA, noti da qualche tempo soprattutto rispetto al loro potenziale impiego come marcatori diagnostici per la DMD, anche queste molecole non agiscono fornendo l’informazione per produrre proteine, piuttosto svolgono un ruolo di tipo regolatorio, controllando innumerevoli processi, tra cui il differenziamento dei precursori delle cellule muscolari che porta alla formazione del tessuto muscolare adulto.
L’équipe guidata dalla Bozzoni, studia da anni i meccanismi molecolari che coinvolgono le molecole ad RNA e il loro potenziale impiego terapeutico nella distrofia di Duchenne. In un recente lavoro, pubblicato sulla prestigiosa rivista Cell, il gruppo ha recentemente dimostrato che un lnc-RNA, chiamato linc-MD1, svolge un ruolo chiave nel processo di formazione del tessuto muscolare adulto. Gli autori hanno evidenziato che il deficit di differenziamento che si osserva nel caso della DMD può essere ricondotto ad una riduzione nei livelli di produzione di linc-MD1. Lo studio dimostra, infine, che i livelli di linc-MD1 vengono ripristinati quando l’espressione della distrofina viene recuperata, indicando una correlazione diretta tra la distrofina e questo RNA. Queste scoperte supportano l’idea che linc-MD1, ed altri membri della stessa classe non ancora identificati, possano svolgere un ruolo importante nel differenziamento muscolare e fornire nuovo materiale utile alla comprensione della distrofia muscolare di Duchenne.
Il progetto, che avrà un costo di 114.000 euro e la durata di tre anni, si avvarrà di tecnologie altamente sofisticate, come ad esempio il Next Generation Sequencing (NGS), attraverso le quali saranno identificati i lnc-RNA specificatamente espressi durante il differenziamento di cellule muscolari sane o provenienti da pazienti DMD. I dati raccolti saranno quindi confrontati e la successiva analisi sarà ristretta a quel sottogruppo di molecole la cui espressione risulterà essere deregolata. Questi esperimenti consentiranno di comprendere i meccanismi molecolari attraverso i quali, i lnc-RNA identificati, contribuiscono al processo che porta alla formazione del tessuto muscolare adulto e di capire se l’alterazione nei livelli di espressione osservata possa essere ricondotta all’assenza di distrofina.
Grazie al Fondo Alessandro Cannella, che finanzierà due borse di studio, Parent Project Onlus prosegue il proprio impegno nell’ambito della ricerca di base che riveste un ruolo fondamentale nell’approfondimento della conoscenza della patologia. Anche il lavoro guidato da Irene Bozzoni, che grazie agli ultimi risultati raggiunti sta passando dalla ricerca di base a quella applicativa, dimostra quanto sia necessario continuare ad investire in questo ambito per sviluppare nuovi approcci terapeutici.
Il Fondo benefico, che nasce dall’iniziativa dei genitori del piccolo Alessandro Cannella, Ilaria e Massimo, viene istituito presso Parent Project Onlus per finanziare progetti di ricerca sempre più specifici. Per avere maggiori informazioni sulle attività di raccolta fondi, si può visitare il sito www.aiutiamoalessandro.org Se si vuole contribuire con una donazione al Fondo Alessandro Cannella: C/C Bancario presso Banca Prossima, IBAN: IT88 I033 5901 6001 0000 0014 387 Intestato a Parent Project Onlus - Fondo Alessandro Cannella
La distrofia muscolare di Duchenne e Becker è una malattia genetica degenerativa dovuta all’assenza di una proteina detta Distrofina che, in Italia, colpisce oltre 5000 persone. E’ la forma più grave tra le distrofie muscolari diffusa nei bambini perché si manifesta già intorno ai 2 - 3 anni di vita. La conseguenza clinica è una progressiva diminuzione della forza muscolare con conseguente perdita delle abilità motorie. Attualmente, non esiste una cura specifica ma un trattamento da parte di una equipe multidisciplinare consente di migliorare le condizioni generali e raddoppiare le aspettative di vita.
Parent Project Onlus, l’associazione di genitori fondata nel 1996, è impegnata nel finanziamento della ricerca scientifica e riveste un ruolo fondamentale nello studio di interventi mirati a sostenere le persone affette dalla distrofia di Duchenne e Becker e le loro famiglie. Dal 2002 ha attivato il Centro Ascolto Duchenne (CAD), un servizio gratuito che segue direttamente oltre 600 famiglie e del quale possono beneficiare tutti gli specialisti interessati all’approfondimento. Maggiori informazioni sui progetti di Parent Project Onlus è possibile richiederle al numero 06 66182811 o visitando il sito internet www.parentproject.it
Ufficio stampa Parent Project Onlus
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