Distrofia di Duchenne: ricercatori a lavoro per estendere i trial ai pazienti di tutte le età
Se ne parla a un meeting internazionale presso The American University of Rome, organizzato da Parent Project onlus e finanziato da Parent Project Olanda.
Si svolge a Roma, dal 7 al 9 giugno, il workshop internazionale sulle misure di valutazione per gli studi clinici nella distrofia muscolare di Duchenne. Lo scopo, è quello di riuscire a definire le misure più idonee per valutare tutti i pazienti, dai bambini piccoli appena diagnosticati fino agli adulti. Lo scopo, è quello di ampliare le possibilità nella progettazione dei trial, fino ad includere coloro che hanno perso la deambulazione.
Fino ad oggi, infatti, i trial clinici per la DMD sono stati progettati per pazienti deambulanti ma ora, finalmente, inizia a profilarsi la possibilità che alcuni di questi studi siano estesi anche a ragazzi che hanno perso la deambulazione. Uno dei fattori che ha limitato l’estensione degli studi ai ragazzi più grandi è la mancanza di scale di valutazioni paragonabili a misurazioni come il test dei sei minuti (6MWT) che si usa nei ragazzi in grado di camminare.
Il workshop è coordinato dal professor Eugenio Mercuri dell’Istituto di Neuropsichiatria Infantile del Policlinico Agostino Gemelli di Roma, che aveva presentato il progetto a febbraio, in occasione della Conferenza Internazionale sulla distrofia muscolare di Duchenne e Becker di Parent Project onlus, associazione di genitori con figli affetti dalla patologia. Sarà ospitato da The American University of Rome ed è organizzato da Parent Project onlus e finanziato da Parent Project Olanda, entrambe membri della federazione internazionale United Parents Project Muscular Dystrophy. Si tratta di un’importante occasione per riunire i maggiori esperti mondiali di misure di valutazione (outcome measures), provenienti da Stati Uniti, Olanda, Inghilterra, Danimarca, Belgio, Francia e Italia.
Ciò che dà carattere innovativo a questo lavoro, è che per la prima volta, le misure verranno discusse non solo tra gli esperti clinici ed i ricercatori ma anche da ragazzi DMD e dalle loro famiglie e dai rappresentanti delle aziende coinvolte nei futuri studi clinici, in modo da poter arrivare a delle conclusioni in grado di soddisfare i rigorosi criteri degli enti che regolamentano i farmaci in Europa e Stati Uniti e facilitare il percorso degli studi clinici.
La distrofia muscolare di Duchenne e Becker è una malattia genetica degenerativa dovuta all’assenza di una proteina detta Distrofina. E’ la forma più grave tra le distrofie muscolari e si manifesta già intorno ai 2 - 3 anni di vita. La conseguenza clinica della distrofia di Duchenne/Becker è una progressiva diminuzione della forza muscolare con conseguente perdita delle abilità motorie. Questa patologia rara, nel 70% dei casi, viene trasmessa da donne portatrici del gene affetto; il restante il 30% non è ereditario ma dovuto ad una nuova mutazione. Attualmente non esiste una cura ma un trattamento multidisciplinare che permette di migliorare le condizioni generali e raddoppiare le aspettative di vita.
Parent Project Onlus, attiva in Italia dal 1996, è un’associazione di genitori che lavora per accelerare il raggiungimento di una terapia e diffondere le migliori opportunità di trattamento necessarie per garantire la qualità della vita a migliaia di pazienti che, in Italia, sono affetti dalla grave distrofia muscolare. Per sostenere i pazienti e le loro famiglie, dal 2002 ha aperto in diverse regioni italiane, il Centro Ascolto Duchenne, una rete di professionisti che seguono con progetti personalizzati, circa 600 nuclei familiari.
Per maggiori informazioni sui progetti nazionali si può contattare la sede centrale di Parent Project Onlus al numero 06 66182811 o visitando il sito www.parentproject.it Per sostenere le attività: c/c postale 94255007 - BCC Ag. 19 di Roma IBAN IT 38 V 08327 03219 000000005775. Donazione 5X1000: firma nel riquadro "Sostegno del volontariato e delle organizzazioni non lucrative di utilità sociale, ecc." C.F. 05203531008.
Ufficio stampa Parent Project Onlus
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