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O.Ma.R - Osservatorio Malattie Rare.it
Responsabile delle pubblicazioni: Miriam Ruggeri (Responsabile Comunicazione di O.Ma,.R)
O.Ma.R - Osservatorio Malattie Rare è la prima testata on line regolarmente registrata presso il Tribunale di Roma, specializzata in notizie sulle Malattie Rare. O.Ma.R si avvale della consulenza di un nutrito comitato scintifico composto dai massimi esperti italiani in materia.
Pubblicazioni di O.Ma.R - Osservatorio Malattie Rare.it (42)
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January 19 / 2012SALUTE e MEDICINA
Fibrodisplasia ossificante progressiva: non esiste un trattamento terapeutico
Un recente articolo pubblicato su Orphanet Journal of Rare Diseases ha delineato con chiarezza gli aspetti clinici e diagnostici della fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP), una rara malattia ereditaria che interessa il tessuto connettivo. La patologia, gravemente invalidante, è caratterizzata da malformazioni congenite degli alluci e una progressiva ossificazione eterotopica: delle ossa qualitativamente normali si sviluppano in siti extrascheletrici.
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January 19 / 2012SALUTE e MEDICINA
Cistinuria: il farmaco per trattarla non è più disponibile in Italia. I malati promuovono una petizione
Si chiede l’accesso alla tiopronina e il rispetto dei propri diritti. I malati si sono riuniti in gruppo grazie a Facebook, dove condividono le proprie storie e le proprie difficoltà.
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January 18 / 2012SALUTE e MEDICINA
Malattie Rare, lunedì discussione alla Camera, ma senza voto finale
Dopo che l’11 gennaio scorso al Senato (vedi qui) varie mozioni erano state riunite in un unico ordine del giorno e approvate, con forti rassicurazioni del Ministro Balduzzi sulla determinazione del Governo ad andare avanti, ieri alla Camera si è ripetuta una scena simile. Rinviato però il voto, probabilmente saranno riunite in un testo unico come accaduto al Senato Balduzzi: “Nei Lea nuove patologie, ma alcune potrebbero uscire dalla lista”.
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January 18 / 2012SALUTE e MEDICINA
HIV, nei paesi a basso reddito si muore ancora per patologie opportunistiche
Il più alto tasso di mortalità precoce è stato riscontrato nell'Africa Sub-Sahariana, e le malattie opportunistiche come la tubercolosi e la sindrome da deperimento sono state indicate come le più comuni cause di morte
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January 18 / 2012
SALUTE e MEDICINALupus, scoperto interruttore genetico che amplifica la risposta autoimmune
Studio italiano pubblicato sulla rivista "Annals of the Rheumatic Diseases" dimostra ruolo dell' Enhancer HS 1.2 nel rendere più aggressiva la malattia
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January 16 / 2012SALUTE e MEDICINA
Sclerosi Multipla, AISM non finanzia la sperimentazione Zamboni e va avanti con lo studio CoSMo
L’Aism – Associazione italiana sclerosi multipla ha definitivamente deciso: non finanzierà la sperimentazione clinica promossa dall'Azienda Ospedaliero Universitaria di Ferrara, e guidata dal prof. Paolo Zamboni, nota come studio Brave Dreams. La notizia è stata data ufficialmente dal Comitato Scientifico dii FISM il 10 gennaio scorso a conclusione dell’ iter accelerato di valutazione avviato a luglio 2011. Il Comitato scientifico si riserva di attendere evidenze scientifiche sul nesso causale tra CCSVI e sclerosi multipla, sull’efficacia e la sicurezza del trattamento di angioplastica in questo ambito, prima di emettere nuovi pareri su finanziamenti per trial clinici. I motivi specifici di questo parere negativo vengono spiegati dalla FISM in un comunicato pubblicato sul proprio sito web.
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January 12 / 2012SALUTE e MEDICINA
Atresia biliare, per chi deve essere trapiantato la madre potrebbe essere donatore migliore del padre
L'atresia biliare (BA) è un difetto raro, di origine sconosciuta, che si manifesta nel periodo neonatale. È la causa più comune di ittero chirurgico colestatico in questa fascia di età, non è ereditaria e la causa non è nota. La diagnosi viene sospettata in presenza di ittero neonatale, feci discromiche e epatomegalia. I successivi accertamenti consentono di verificare lo stato delle vie biliari e di escludere altre cause di ittero colestatico neonatale. Il quadro istopatologico mostra di solito un danno infiammatorio dei dotti biliari intra- ed extraepatici, con sclerosi e restringimento o addirittura occlusione dell'albero biliare. Questa condizione, se non trattata, esita nella cirrosi e nella morte nel primo anno di vita. Non è attualmente disponibile una terapia farmacologia efficace; una volta che la BA è stata sospettata, deve essere eseguito al più presto, nel periodo neonatale, un intervento chirurgico (portoenterostomia di Kasai), in maniera da ripristinare il flusso biliare verso l'intestino. Nel caso in cui l'intervento di Kasai fallisca o insorgano le complicazioni cirrotiche, può essere necessario il trapianto di fegato. È proprio per questi casi meno sfortunati che dalla California arriva una notizia interessante: se il donatore è la madre la tolleranza è migliore rispetto alla donazione paterna.
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January 9 / 2012SALUTE e MEDICINA
Acondroplasia, BioMarin avvierà un trial di fase 1 entro marzo con BMN 111
L'acondroplasia è causata da una mutazione autosomica dominante che va ad attivare il recettore del fattore di crescita dei fibroblasti 3 (FGFR3), un regolatore negativo della crescita ossea. L'ottanta per cento dei casi sono il risultato di una mutazione spontanea, e 98 per cento dei casi hanno una mutazione G380R. L'acondroplasia è la forma più comune di nanismo umano ed è caratterizzata dalla mancata conversione della cartilagine in osso. La società biotecnologia americana BioMarin ha annunciato, il 3 gennaio scorso, l’avvio di un programma di sperimentazione per la molecola BMN-111, un analogo del C-peptide natriuretico di tipo (CNP), per la acondroplasia, una delle più comuni forme di nanismo. La società prevede di avviare la sperimentazione di fase 1 nel primo trimestre del 2012.
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January 9 / 2012SALUTE e MEDICINA
Attende un figlio ma è ‘nano’, così lo abbandona in ospedale. E’ successo nella Capitale
L’associazione di riferimento lancia un appello: “Siamo a disposizione per tutte le informazioni, il momento dello “shock da birth defect” è delicato”. L'acondroplasia è la condrodisplasia più comune e colpisce un bambino ogni 15.000. È caratterizzata da bassa statura con arti corti, iperlordosi, mani corte, macrocefalia e fronte alta, con sella nasale infossata. Questa malattia causa un difetto di crescita molto importante (statura finale di circa 130 cm) e deformazioni scheletriche modeste. Lo sviluppo intellettuale è normale.
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January 5 / 2012SALUTE e MEDICINA
Atrofia Muscolare spinale (SMA). Parte negli Usa trial clinico su nuovo farmaco di Isis
Per lo sviluppo della molecola siglato un accordo mondiale con Biogen Idec.Per ora si studia solo la sicurezza e tollerabilità ma se il farmaco dovesse nelle prossime fase di studio dare buoni risultati sarebbe la prima terapia ad agire direttamente sul meccanismo che provoca la malattia.
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