O.Ma.R - Osservatorio Malattie Rare.it

Pubblicazioni di O.Ma.R - Osservatorio Malattie Rare.it (42)

• December 5 / 2011

  
  SALUTE e MEDICINA

  ibrosi Cistica: Friuli, Abruzzo, Basilicata, Puglia e Sardegna ancora non in regola con lo screening

  Lo screening neonatale per la fibrosi cistica divenne obbligatorio nel 1994 con la legge 548. Tutte le regioni avrebbero dovuto attivarsi per offrire ai nuovi nati lo screening gratuito. ancora oggi a distanza di 18 anni 5 regioni non hanno attivato o hanno interrotto i programmi
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• December 4 / 2011
  SALUTE e MEDICINA

  Linfedema, parte la prima rete completa al servizio del paziente: dalla diagnosi alla terapia

  I pazienti affetti da Linfedema e altre malattie rare del sistema linfatico, o altrettanto rare malformazioni venose, non dovranno affrontare faticosi viaggi all’estero per avere la diagnosi né girare da un ospedale all’altro per trovare degli specialisti che siano in grado di accompagnarli nel percorso terapeutico e riabilitativo. Tutto questo ora si potrà fare semplicemente rivolgendosi all’Ospedale San Giovanni Battista di Roma che ora, grazie al fondamentale supporto scientifico dell’associazione MAGI onlus - International Association of Medical Genetics, si pone come il primo centro italiano in gradi di offrire a questi pazienti un percorso completo che va dalla diagnosi genetica alle terapie riabilitative.
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• December 4 / 2011
  SALUTE e MEDICINA

  Malattia di Wilson, la disparità di trattamento nelle diverse Regioni è il problema più sentito

  Il 19 Novembre scorso l’Associazione Nazionale Malattia di Wilson ha organizzati a Milano il Primo incontro nazionale dedicato alla malattia patrocinato dall’Assessorato alle Politiche Sociali e Cultura della Salute del Comune di Milano; un vero successo. L’evento segue l’appuntamento del 14 e 15 novembre all’EUROPEAN WILSON CONGRESS di Parigi dove il Presidente dell’Associazione, ha rappresentato le difficoltà dei malati di Wilson in Italia. A Milano, per la prima volta nel nostro paese ,c’è stata una manifestazione di rilevanza nazionale dedicata alle persone affette da questa rara malattia, un evento che ha visto presenti cinque dei maggiori esperti italiani: il Prof. Iorio e la dott.ssa G. Ranucci dell’Università di Napoli, il Prof. Loudianos, genetista del Microcitemico di Cagliari, i Prof.ri Nebbia e Zuin dell’Università di Milano e anche rappresentanti delle Istituzioni oltre a centinaia di persone intervenute al meeting. L’interesse dimostrato dai presenti ha dato avvio ad un confronto diretto con i clinici ed ha rappresentato l’opportunità di comprendere meglio le esigenze del malato e delle famiglie, nonché la possibilità di recepire i bisogni e le aspettative delle parti coinvolte.
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