PTC Therapeutics e Università di Ferrara annunciano una collaborazione per l’esecuzione di test genetici

Nasce una collaborazione tra PTC Therapeutics e l'Università di Ferrara finalizzata all'esecuzione di test genetici per l'identificazione di pazienti affetti da malattie genetiche rare come la distrofia muscolare di Duchenne

PTC Therapeutics International Ltd. e l’Università di Ferrara hanno annunciato l’inizio di una collaborazione finalizzata all’esecuzione di test genetici per l'identificazione di pazienti affetti da malattie genetiche rare. In virtù dei termini della collaborazione, PTC finanzierà l’attività dell’Università di Ferrara per l’esecuzione di test genetici con un focus iniziale sulla distrofia muscolare di Duchenne. I test genetici saranno disponibili per i pazienti di tutta Europa.

“La nostra collaborazione con l’Università di Ferrara dimostra l’impegno di PTC nell’ampliare la consapevolezza dell’importanza dei test genetici per l’identificazione delle mutazioni che causano le malattie genetiche rare”, dichiara Roberto Florenzano, Vice Presidente e General Manager di PTC Therapeutics Italia. “Il nostro obiettivo è assicurare che i pazienti e le famiglie che vivono con queste malattie ricevano più informazioni possibili e che i medici abbiano i dati necessari per guidare le scelte terapeutiche per malattie come la distrofia muscolare di Duchenne”.

“Abbiamo il piacere di collaborare con PTC e offrire le nostre competenze sui test genetici per i pazienti affetti da malattie genetiche rare. L’identificazione precoce delle mutazioni genetiche alla base della malattie può influire sulle scelte terapeutiche e sul decorso della malattia”, afferma la Professoressa Alessandra Ferlini, Direttore dell’Unità Operativa di Genetica Medica dell’Università di Ferrara. “Oggi i test genetici consentono una diagnosi precoce della causa della Distrofia muscolare di Duchenne nella maggior parte delle persone affette da questa malattia, considerando le nuove strategie di trattamento che sono attualmente in fase di sviluppo. In futuro speriamo di estendere i test ad altre malattie genetiche rare. L’identificazione precoce delle mutazioni genetiche è fondamentale anche per configurare una terapia appropriata ed efficace e un follow-up. Inoltre, la consulenza genetica può essere offerta ai pazienti e alle famiglie con importanti ripercussioni sulle scelte riproduttive e sulla pianificazione dello stile di vita”.