O.Ma.R - Osservatorio Malattie Rare.it

Pubblicazioni di O.Ma.R - Osservatorio Malattie Rare.it (42)

• March 19 / 2012
  SALUTE e MEDICINA

  Fibrosi Polmonare Idiopatica, la Germania riclassifica il Pirfenidone riconoscendogli effetti benefici maggiori

  Si tratta di ottime notizie per i pazienti, e non solo per quelli tedeschi: chissà, infatti, che questo ulteriore riconoscimento del beneficio non spinga le autorità italiane a velocizzare la piena commercializzazione nel nostro Paese, ancora ‘appesa’ agli esiti delle trattative su prezzo e rimborso. Queste procedure hanno già ritardato di un anno l’accesso dei pazienti al farmaco e questa attesa è stata parzialmente interrotta recentemente solo grazie allo sforzo di InterMune e alla disponibilità di 20 centri ospedalieri italiani che hanno deciso di aprire una procedura di uso compassionevole (NPP).
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• March 12 / 2012

  
  SALUTE e MEDICINA

  Atrofia Muscolare Spinale, ASAMSI denuncia: "per essere disabili bisogna essere ricchi"

  Telefonare, scegliersi un film in televisione, scrivere, navigare su internet, accendere la luce per andare in bagno… Gesti quotidiani così usuali che il più delle volte diventano automatici…Non per tutti è così. Per una persona affetta da SMA, atrofia muscolare spinale, questi gesti possono risultare un'impresa titanica, così immensamente difficile che il più delle volte è più semplice rinunciare. L'atrofia muscolare spinale è causata da un difetto genetico che porta al graduale indebolimento di tutti i muscoli volontari: gambe, braccia, tronco... Spesso coinvolge anche i muscoli respiratori e quelli per la masticazione e deglutizione. Lascia però intatte le capacità intellettive che risultano spesso al di sopra della norma.
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• March 12 / 2012
  SALUTE e MEDICINA

  Sindrome emolitico uremica, salvato un piccolo paziente grazie a eculizumab, un farmaco recentemente approvato per questa indicazione

  La sindrome emolitico uremica è una rara malattia di origine genetica che come unica opzione curativa aveva il doppio trapianto rene-fegato intervento molto complesso con esito nefasto nella metà dei casi. Per la prima volta in Italia una terapia innovativa ha salvato la vita a un piccolo paziente, che oggi sta bene e ha subito il solo trapianto di rene. Il piccolo, oggi 5 anni, ha iniziato a soffrire di questa malattia a 6 mesi. Gli esami rilevarono anemia grave con emolisi, e insufficienza renale acuta. La diagnosi è di una forma atipica di sindrome emolitico uremica (SEUa), a trasmissione genetica, causata dalla mancanza di una proteina prodotta dal fegato che normalmente ha il compito di inibire un fattore chiave del sistema immunitario, denominato complemento. Lo stato di perenne attivazione del complemento dissemina i vasi dell'organismo, e soprattutto dei reni, di microtrombi, che determinano la morte dei reni stessi. In questi casi i pazienti sono costretti a un doppio trapianto, di reni e fegato, intervento estremamente rischioso in età pediatrica.
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• March 1 / 2012
  SALUTE e MEDICINA

  Malattie rare, neglette e virali: ecco l'ICGEB, eccellenza italiana

  È proprio nella sede italiana che lavorano i gruppo di ricercatori diretti da Franco Pagani, che hanno firmato l’importante studio, pubblicato su Human Molecular Genetics - condotto in collaborazione con l’Università di Ferrara che ha portato all’identificazione di ‘pallottole molecolari’ contro tre gravi malattie rare: la Fibrosi Cistica, l’Emofilia e la Sma – Atrofia muscolare spinale. Si tratta solo dell’ultimo studio uscito dai laboratori di Trieste, che da questo punto di vista sono altamente produttivi: negli ultimi 5 anni i ricercatori ICGEB hanno firmato oltre 400 articoli pubblicati su riviste scientifiche internazionali di alto impact factor.
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• March 1 / 2012
  SALUTE e MEDICINA

  Emofilia, Sma, Fibrosi Cistica: dalla ricerca dell'ICGEB 'pallottole molecolari' per evitare le conseguenze dell'errore genetico

  Ricercatori dell’Icgeb di Trieste e dell’Università di Ferrara hanno messo a punto una strategia terapeutica a base di piccoli Rna per bypassare il difetto genetico responsabile di queste gravi patologie ancora senza una cura definitiva
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• February 28 / 2012
  SALUTE e MEDICINA

  Fibrosi polmonare idiopatica: alla dottoressa Stefania Cerri di Modena un finanziamento per la ricerca

  La dottoressa Stefania Cerri è una giovane ricercatrice dell’Azienda Ospedaliero - Universitaria – Policlinico di Modena, recentemente premiata per il suo progetto sull’utilizzo di biomarcatori misurabili nel sangue periferico, che potrebbero essere utili per chiarire sia la patogenesi che la progressione della fibrosi polmonare idiopatica.
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• February 14 / 2012
  SALUTE e MEDICINA

  Emo e plasma derivati, Aifa blocca 29 lotti di prodotti a scopo precauzionale

  Si tratta dei prodotti Albital, Venital, Emoclot, Ig Vena e Albumina Umana di Kedrion Le regioni in cui sono già stati distribuiti sono Valle D’Aosta, Friuli Venezia Giulia, Liguria, Trento e Bolzano, Veneto, Emilia Romagna, Toscana, Umbria, Basilicata e Abruzzo
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• February 14 / 2012
  SALUTE e MEDICINA

  Fibrosi polmonare idiopatica, anche al Morgagni di Forlì arriva il Pirfenidone, primo farmaco contro la malattia

  I pazienti dell’Emilia Romagna possono contare sue due centri, l’altro è quello di Modena. Sono 15 in Italia gli ospedali ad aver attivato la procedura d’uso compassionevole, NPP. L’avvio immediato della terapia è reso possibile grazie ad un accordo con la casa produttrice InterMune, che coprirà il costo del farmaco
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• February 10 / 2012
  SALUTE e MEDICINA

  Fibrosi polmonare idiopatica, anche in Abruzzo il Pirfenidone, primo farmaco in grado di rallentare la progressione della malattia

  Verrà messo a disposizione dei pazienti idonei al trattamento presso il Presidio Ospedaliero San Salvatore de L’Aquila, grazie ad un accordo con la casa produttrice InterMune che ne coprirà il costo. Fino all’arrivo di questa molecola i pazienti affetti da questa rara malattia del polmone non disponevano di una terapia efficace in grado di rallentarne la progressione, per questo il Pirfenidone ha ottenuto anche l’indicazione di farmaco orfano
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• February 6 / 2012
  SALUTE e MEDICINA

  Malattie rare: il Pirfenidone, primo farmaco contro la Fibrosi Polmonare Idiopatica (IPF), ora disponibile in 13 centri

  Sono distribuiti su 9 regioni: Veneto, Piemonte, Friuli Venezia Giulia, Lombardia, Emilia Romagna, Toscana, Lazio, Campania, Sicilia. L'Unione Trapiantati al Polmone: "una chance in più per arrivare al trapianto, ora occorre puntare alla diagnosi precoce"
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