Aiutiamo le bambine affette dalla sindrome di Rett e le loro famiglie

Questo l’appello che l’Associazione Italiana Sindrome di Rett AIRETT, il Prof. Garattini e i Lions Clubs del Distretto 108iB4 hanno lanciato all’Assessore alla Salute della Regione Lombardia

“La sindrome di Rett (RTT) è una malattia genetica neurodegenerativa che colpisce quasi esclusivamente soggetti di sesso femminile. Non esistono trattamenti farmacologici per la cura di questa patologia, l’unica possibilità per migliorare la qualità della vita delle bambine colpite dalla sindrome è un intervento riabilitativo intensivo e integrato. Servono però fondi per realizzare uno studio che possa dimostrare in concreto la superiorità di un approccio di questo tipo rispetto a un trattamento riabilitativo convenzionale e per aprire un centro in Lombardia, che possa accogliere i pazienti e le loro famiglie durante il periodo di riabilitazione”.

Questo l’appello lanciato da Lucia Dovigo, presidente dell’Associazione Italiana Sindrome di Rett AIRETT, e mamma di una bimba affetta da sindrome di Rett, dal Prof. Silvio Garattini, Direttore dell’Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri e dalla Organizzazione dei Lions Clubs International all’Assessore alla Salute della Regione Lombardia, Mario Mantovani, per chiedere un supporto concreto alla realizzazione di un progetto che sostenga con la ricerca e la sperimentazione le pazienti affette da Rett, e per aprire in Lombardia il primo centro a livello nazionale per la loro riabilitazione.

La sindrome di Rett (RTT) compare nei primi due anni di vita in bambine che nascono apparentemente sane e che iniziano a mostrare i primi sintomi tra i 6 e 18 mesi di vita. La malattia è caratterizzata da una regressione delle funzioni mentali e motorie e dalla perdita parziale o totale del linguaggio. Non esiste una cura, ma solo la possibilità di migliorare la qualità della vita delle bambine che ne sono affette e delle loro famiglie che, quando alle proprie figlie viene diagnosticata la malattia, si trovano a dover affrontare un percorso di dolore e impotenza di fronte a una malattia cinica e subdola.

Una delle possibilità per migliorare lo stato delle piccole pazienti è quello di sottoporle a un percorso riabilitativo intensivo e integrato, che tenga conto di tutte le sfere che la sindrome di Rett coinvolge, come quella motoria, cognitiva e relazionale. Infatti, in molti casi le bambine che hanno potuto beneficiare di una riabilitazione di questo tipo hanno dimostrato miglioramenti nella propria postura e nelle proprie capacità motorie. Attualmente però non esiste uno studio che certifichi l’efficacia di questo approccio riabilitativo rispetto a quello erogato dal Servizio Sanitario Nazionale, che è più convenzionale e non integra tutte le sfere interessate dalla sindrome.

In Italia non esiste ancora un centro specializzato per gli aspetti motori e cognitivi per la Sindrome di Rett. Per ora l’unica speranza per chi vive direttamente o indirettamente questa malattia è l’Associazione Italiana Sindrome di Rett AIRETT. Nata nel 1990, AIRETT è diventata il punto di riferimento a livello nazionale per la ricerca, la formazione, la consulenza legale e medica ecc. della sindrome di Rett. Ma come spesso succede le associazioni da sole non bastano. Serve un intervento delle istituzioni che si impegnino concretamente per trovare i fondi necessari per la sperimentazione e per aprire un centro Italiano dedicato a questa malattia.

Per questo AIRETT, in collaborazione con l’Università di Milano, l’Azienda Ospedaliera S. Paolo di Milano e l’Istituto Don Calabria, con l’assistenza metodologica dell’Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri e il supporto dei Lions, ha messo a punto uno studio di fattibilità, all’interno del quale vengono descritte tutte le fasi che potrebbero essere avviate per la sperimentazione relativa a un approccio riabilitativo integrato e intensivo per la sindrome di Rett.

Per maggiori informazioni Lucia Dovigo Presidente AIRETT 3398336978 - 0459230493

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