Il Test per La Predisposizione Genetica Per Lo Sviluppo di Malattie
Il test per la predisposizione genetica è un test del DNA del tutto innovativo, mirato a predire il livello di rischio di una persona per lo sviluppo di una gamma di malattie comuni nella società occidentale.
Il test per la predisposizione genetica è un test del DNA del tutto innovativo, mirato a predire il livello di rischio di una persona per lo sviluppo di una gamma di malattie comuni nella società occidentale. Facendo questo test, una persona può stabilire se ha un rischio più elevato della norma di sviluppare una gamma di malattie, incluso le malattie cardiovascolari, diversi tipi di cancro come il cancro del seno,cancro del intestino e cancro dei polmoni, diabete e malattie associati all’invecchiamento come l’artrite reumatoide, e la degenerazione maculare.
Questo nuovo test si basa su una di ricerche scientifiche recenti che hanno scoperto un’associazione fra la presenza di determinati aree del DNA, chiamate Nucleotide a Polimorfisomo Singolo (SNP), con un aumento nel livello di probabilità di sviluppare determinate malattie. Un SNP è una piccola mutazione, o variazione che può avere luogo nel DNA di una persona. Il codice genetico viene rappresentato da quattro ‘lettere’ diverse, ‘A’, ‘C’, ‘T’ e ‘G’. Una variazione SNP occorre quando un nucleotide singolo, per esempio la A, rimpiazza uno delle tre altri tipi di nucleotidi – ‘C’, ‘G’ o ‘T’. Un esempio di questo è l’alterazione dell’area di DNA AAGGTTA a ATCCTTA.
Gli avanzi recenti nella tecnologia dell’analisi del DNA hanno portato ad un aumento notevole nella scoperta di quei SNP la cui presenza nel DNA di una persona è associate ad un aumento nella probabilità di sviluppare determinate malattie. Quindi, per esempio, la presenza del SNP denominato SNP rs7903146 che si trova nel gene TCF7L2 nel DNA di una persona è stato associato ad un rischio maggiore di sviluppare la diabete. Inoltre si è anche stabilito che per la maggior parte, l’origine genetica delle malattie è poligenetica, cioè, ci sono più di un SNP associati alla stessa malattia. Per questo, il test per la predisposizione genetica per lo sviluppo delle malattia analizza il DNA di una persona per rilevare sia il numero di SNP presenti sia la loro tipologia. Più elevato il numero di SNP associati ad una malattia rilevati nel DNA, più alto si considera il rischio di una persona per lo sviluppo di quella particolare malattia.
Fare il test per la predisposizione genetica è molto semplice. Una volta ordinato il test, si riceve il ‘kit per la raccolta dei campioni’, contenente tutto il necessario per attuare il prelievo del campione di DNA da mandare al laboratorio. Questo tipo di test generalmente richiede un prelievo di alcune gocce di sangue che si ottiene facendo una piccola puntura sul dito, che si preme su di un apposito pezzo di carta creando cosi una piccola macchia di sangue da cui il laboratorio può estrarre del DNA, altre aziende attuano il test su delle gocce di saliva. I campioni di DNA devono essere rispediti al laboratorio che farà le analisi.
Sapere di essere a rischio di sviluppare una determinata malattia è il primo passa da fare per permettere all’individuo di implementare le misure necessarie per prevenirne l’insorgenza. Le malattie si possono prevenire in diversi modi, a seconda del tipo di malattia. Per molte malattie, mantenendo una dieta sana e facendo dell’esercizio fisico può aiutare molto a ridurre il rischio d’ insorgenza della malattia, questo perche anche se non si possono controllare i fattori genetici si possono controllare i fattori ambientali che contribuiscono all’insorgenza di una malattia. Inoltre, sapere di essere di essere a rischio aiuta un individuo a sapere quali controlli medici fare, scoprire il più presto possibile l’insorgenza di una malattia, si sa, è vitale per aumentare la probabilità che si possa curare oppure controllare. Quindi, il test per la predisposizione genetica è uno strumento importante per avere una vita più sana possibile.
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