Malattie rare: un nuovo trattamento per la Malattia di Gaucher

Finalmente disponibile in Italia un nuovo trattamento per le persone affette dalla Malattia di Gaucher, una patologia rara di origine genetica e a carattere cronico che appartiene alla numerosa famiglia delle malattie da accumulo lisosomiale, caratterizzate da un importante deficit enzimatico

Un’ottima notizia per tutti coloro che sono costretti a convivere con una malattia genetica rara quanto invalidante, la Malattia di Gaucher: è ora disponibile anche in Italia un nuovo farmaco, velaglucerasi alfa, per il trattamento di questa patologia, che amplia finalmente il range delle opzioni terapeutiche disponibili per i pazienti.
Nel 2009, in seguito a una contaminazione virale nello stabilimento di produzione di un’azienda concorrente, si sono verificate gravi difficoltà di approvvigionamento dell’unico farmaco a quel tempo a disposizione. Oggi, grazie all’impegno di Shire, la comunità dei pazienti affetti dalla Malattia di Gaucher può finalmente contare su un nuovo trattamento, risultato di un’innovativa procedura di attivazione genica.
La Malattia di Gaucher è considerata una patologia rara, perché colpisce un individuo ogni 40.000. In Italia, i pazienti diagnosticati sono circa 250. Le patologie rare colpiscono nel mondo, secondo l’Eurordis (European Organisation for Rare Diseases) tra i 24 e i 36 milioni di individui: non si tratta dunque di un fenomeno statisticamente irrilevante, ma di un problema sanitario che investe tra il 6 e l’8% della popolazione mondiale.
A carattere genetico ed ereditario, la Malattia di Gaucher fa parte dell’ampio gruppo, circa 40, delle cosiddette malattie da accumulo lisosomiale. La causa è l’assenza o difetto di uno specifico enzima, chiamato beta-glucosidasi acida, necessario per la digestione metabolica di alcuni grassi del nostro organismo che costituiscono le pareti cellulari.


“A causa del deficit enzimatico” – spiega uno dei massimi esperti della patologia, il dottor Bruno Bembi, Direttore del Centro di Coordinamento Regionale per le Malattie Rare presso l’Ospedale Universitario “S. Maria della Misericordia” di Udine – “questi grassi si accumulano all’interno dei macrofagi o dei lisosomi, le cellule “spazzine” del nostro organismo, rendendole schiumose e alterandone l’attività”.
La Malattia di Gaucher compromette gravemente diversi organi e apparati biologici e presenta un quadro sintomatico in costante progressione: ne sono colpiti sistema sanguigno, midollo osseo, scheletro, metabolismo (con conseguente ritardo della crescita nei bambini), polmoni e, infine, apparato viscerale, con ingrossamento evidente del fegato e della milza, che usualmente costituisce il segno sul quale si fonda il sospetto diagnostico. Nelle forme più gravi della Malattia di Gaucher, Tipi 2 e 3, i pazienti presentano anche alterazioni del Sistema Nervoso Centrale e Periferico, con segni di Parkinsonismo e disfunzione simultanea dei nervi periferici.
L’unica possibilità per fermare la progressione spesso fatale della malattia è rimpiazzare l’enzima difettoso o mancante. “Grazie al trattamento enzimatico sostitutivo i pazienti possono contare su una condizione di vita normale e di una migliore qualità” – afferma la dottoressa Fiorina Giona, Ematologa e Internista, Dirigente Medico di I Livello, Sezione di Ematologia, Dipartimento di Biotecnologie Cellulari ed Ematologia, Sapienza Università di Roma, Azienda Policlinico Umberto I. “Dal momento che non tutti i pazienti sottoposti al trattamento con il farmaco fino ad oggi disponibile hanno una risposta soddisfacente, è fondamentale avere la disponibilità di questo nuovo farmaco che, grazie alla tecnologia dell’attivazione genica, riduce il rischio di contaminazioni virali nella fase di produzione del principio attivo”.

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