O.Ma.R - Osservatorio Malattie Rare.it

Pubblicazioni di O.Ma.R - Osservatorio Malattie Rare.it (42)

• January 4 / 2012
  SALUTE e MEDICINA

  Malattie Rare. Ipofosfatasia, Alexion acquisisce Enobia

  L'azienda ha in seconda fase di studio un farmaco: sarebbe il primo a disposizione dei pazienti. Il mondo del biotec mostra la sua sensibilità verso le malattie ultrarare
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• January 4 / 2012
  SALUTE e MEDICINA

  Malattie Rare, Bianconi: "Martedì il tema è al Senato. Speriamo sia l'anno della legge quadro

  Per martedì 10 gennaio il calendario dei lavori del Senato include il tema delle Malattie Rare e, per la precisione, la discussione sulla mozione sulle malattie rare che porta la firma di Laura Bianconi, vicepresidente del gruppo Pdl al Senato e relatrice, in Commissione igiene e sanità, del disegno di legge sulle malattie rare, noto anche come DDL 52
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• December 23 / 2011

  
  SALUTE e MEDICINA

  Malattie rare e croniche, parte una ricerca per trovare i 'pazienti innovatori'

  Quello che si desidera trovare sono storie di pazienti affetti da malattie croniche e rare che sono stati in grado di proporre soluzioni innovative per vivere/affrontare la propria malattia. Insomma, casi simili a quelli raccontati nel film ‘L’olio di Lorenzo’, che rappresenta però solo la punta di un mondo, spesso sommerso, dove genitori e pazienti stessi sono attivi nella ricerca di terapie. L'iniziativa, che vede coinvolta anche la facoltà di Economia dell'Università di Tor Vergata, ha come partner nell'organizzazione e nella comunicazione la testata on line Osservartorio Malattie Rare
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• December 16 / 2011
  SALUTE e MEDICINA

  Malattie Rare, la newsletter OrphanNews Europe ora disponibile anche in italiano

  Finalmente anche i pazienti e le associazioni di malati rari in Italia potranno leggere la newsletter OrphaNews Europe, il bollettino quindicinale del Comitato dell’unione Europea di Esperti in Malattie Rare (EUCERD) senza doverla tradurre dall’inglese. Orphanet-Italia ha comunicato infatti, proprio oggi, che il team italiano dal mese di novembre 2011 ha iniziato la traduzione della newsletter in lingua italiana, cosa che permetterà di diffondere, a un pubblico sempre più vasto, gli ultimi sviluppi nel campo delle malattie rare e dei farmaci orfani, compresi i meccanismi alla base delle malattie, la scoperta di nuovi geni, le ricerche cliniche, i progressi nella presa in carico delle persone affette, le iniziative politiche nazionali ed europee e gli eventi organizzati dalle associazioni dei pazienti. Inoltre, sarà possibile inserire articoli specifici sulla realtà italiana.
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• December 12 / 2011

  
  SALUTE e MEDICINA

  Malattie rare, l’importanza di fare ‘rete’. Per pazienti e famiglie c’è RareConnet

  Il primo social network interamente dedicato alle malattie rare gestito da pazienti che si propone di affrontare alcune di queste sfide, ponendo i malati e le loro associazioni al centro del processo. Il progetto è stato avviato nel 2010, EURORDIS e NORD hanno formato un’alleanza strategica transatlantica per le malattie rare al fine di riunire rappresentanti dei malati di Europa e Stati Uniti con l’obiettivo comune di promuovere le malattie rare come priorità di sanità pubblica internazionale.
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• December 12 / 2011
  SALUTE e MEDICINA

  Malattie rare, Garattini: “Consulenza genetica e farmaci oncologi orfani i nodi da sciogliere”

  Il primo tema è rimasto fuori dal documento approvato dal CNB per motivi etici, sul secondo occorrerà ragionale. n circa 10 anni sono stati immessi sul mercato circa 63 farmaci orfani per 73 indicazioni terapeutiche, perché alcuni farmaci possono essere utilizzati in più malattie differenti. Di questi 63 farmaci ben 26 sono oncologici. La fetta degli oncologici non è rilevante solo a livello numerico ma anche per l’alto impatto economico sulla spesa ospedaliera.
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• December 12 / 2011
  SALUTE e MEDICINA

  Farmaci Orfani, Garattini: “Dare questo status solo a quelli per malattie veramente rare”

  Nel documento approvato dal CNB la proposta di abbassare la soglia di ‘rarità’. Si chiede anche un fondo europeo che aiuti lo sviluppo di farmaci davvero orfani e sostenga le spese dei trial clinici internazionali. Il prof. Silvio Garattini anticipa i contenuti del documento che verrà posto all'attenzione degli altri comitati bioetici europei
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• December 5 / 2011
  SALUTE e MEDICINA

  Fibrosi Idiopatica Polmonare: la tripa terapia non è più un’opzione terapeutica

  Stop al trial, mortalità e ricoveri erano aumentati di 10 volte rispetto al placebo. Il trattamento era basato sull’utilizzo di prednisone, azatioprina e N-acetilcisteina (Nac), visto il basso costo e anche i bassi effetti collaterali era stata utilizzata su molti pazienti. Fino a poco tempo fa però l’utilizzo combinato dei tre farmaci non era mai stato studiato rispetto al placebo, cosa che invece è stata fatta recentemente nel trial clinico multicentrico, il PANTHER-IPF condotto dalla Idiopathic Pulmonary Fibrosis Clinical Research Network, un ente finanziato dal Nhlbi.
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• December 5 / 2011
  SALUTE e MEDICINA

  Fibrosi Idiopatica Polmonare, i pazienti hanno finalmente una terapia efficace

  La novità è di grande rilievo poiché, dopo anni in cui la Fibrosi Polmonare Idiopatica (IPF) non aveva avuto terapie specifiche ed efficaci, nell’ultimo anno tutto è cambiato. Una molecola nuova, il Pirfenidone dell’azienda americana InterMune, ha ricevuto infatti la designazione di farmaco orfano in Europa e l’Autorizzazione all’Immissione in Commercio e sarà effettivamente disponibile per i pazienti italiani tra qualche mese.
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• December 5 / 2011

  
  SALUTE e MEDICINA

  ibrosi Cistica: Friuli, Abruzzo, Basilicata, Puglia e Sardegna ancora non in regola con lo screening

  Lo screening neonatale per la fibrosi cistica divenne obbligatorio nel 1994 con la legge 548. Tutte le regioni avrebbero dovuto attivarsi per offrire ai nuovi nati lo screening gratuito. ancora oggi a distanza di 18 anni 5 regioni non hanno attivato o hanno interrotto i programmi
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